A síndrome de Turner é uma condição rara, que afeta mulheres, e é caracterizada pela ausência de um cromossomo X. Naturalmente, elas possuem um par completo de dois cromossomos X, esse cromossomo é encontrado nos núcleos celulares das células do corpo feminino.
Ao longo desse artigo, falaremos mais sobre os principais sinais clínicos dessa condição, nos acompanhe na leitura.
Entenda o que é a síndrome de Turner
Como falamos no início, a síndrome de Turner é uma condição rara que afeta cerca de 1 a cada 2.500 bebês do sexo feminino. É uma doença genética, resultante da ausência de um par completo do cromossomo sexual X.
Os principais sintomas dessa síndrome incluem: baixa estatura, cardiopatia, doenças renais, puberdade tardia, déficit de crescimento e disfunções da tireoide.
O tratamento para a síndrome de Turner deverá ser implementado de acordo com as complicações envolvidas, uma vez detectada pelo pediatra.
Em geral, são prescritas terapias hormonais para tratamento da baixa estatura e déficit de crescimento. Além disso, também a indicação de hormônio tireoidiano para tratamento das disfunções da tireoide, e a realização de tratamento de fertilidade para mulheres que desejam engravidar.
Principais sinais clínicos da síndrome de Turner
Para detecção da síndrome de Turner, e com a intenção de estabelecer um diagnóstico precoce, é importante avaliar os seguintes sinais:
Em bebês
- Linfedema do dorso das mãos e pés
- Pregas lisas de pele na região da nuca
Em pacientes no geral
- Baixa estatura
- Anormalidades no desenvolvimento dos órgãos reprodutores
- Déficit de atenção e dificuldade no aprendizado
- Luxação congênita do quadril
- Deformidade no cotovelo
- Malformação renal
- Pescoço alado
- Cardiopatia congênita
- Estreitamento da aorta
- Escoliose
Outros sintomas, ainda são característicos da doença, porém menos frequentes e com isso mais difíceis de diagnóstico se avaliados isoladamente.
Como é feito o diagnóstico da síndrome de Turner?
Para determinar o diagnóstico da síndrome de Turner, é necessário avaliar os sinais clínicos que o paciente apresenta.
Para confirmação, podem ser realizados testes citogenéticos por cariotipagem, além de análise cromossômica por microarranjo. Podem ser indicados também, a realização de ecocardiograma para detecção de anomalias cardíacas.
Tratamento para a síndrome de Turner
Por se tratar de uma condição genética, que acompanha o paciente desde o nascimento, a síndrome de Turner não possui cura. Mas é possível obter o controle dos sintomas e melhoria da qualidade de vida do paciente.
As principais terapias consistem na administração de hormônio de crescimento e estrogênio, para auxiliar no tratamento da baixa estatura e déficit de crescimento. Além disso, a realização de cirurgias para reparação de anomalias cardíacas, e tratamento das condições comorbidas.
Especialidade que atua no tratamento da síndrome de Turner
O Endocrinologista é o especialista indicado para realizar o diagnóstico, tratamento e acompanhamento de pacientes com a síndrome de Turner.
Por ser uma especialidade dedicada ao tratamento de distúrbios metabólicos e hormonais, a endocrinologia reconhece e trata os problemas relacionados a síndrome de Turner com o apoio de uma equipe multidisciplinar.
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